遗传的基本规律
遗传的基本规律·
由OPUS-4.8生成
孟德尔的豌豆杂交试验·
格里戈·约翰·孟德尔（Gregor Johann Mendel） 是遗传学的伟大创始人。1856年起，他在修道院花园中进行了长达8年的豌豆杂交试验，发现了遗传的基本规律。
- 选材的高明之处
挑选了 7对既明显又稳定 的相对性状：种子形状（圆/皱）、子叶颜色（黄/绿）、种皮颜色（褐/白）、豆荚形状（饱满/皱缩）、未熟豆荚颜色（绿/黄）、花的位置（腋生/顶生）、茎的长短（长/短）。
- 方法的高明之处
种植数千植株，分类统计 $F_1$、$F_2$ 各性状植株数目，作数学归纳。凭借良好的数学统计基础，他从二项式展开式的系数中识别出数据里隐藏的 1:1、3:1 比率的深刻含意。
遗传的第一定律——分离定律·
一对性状的遗传分析·
以种子形状（圆形/皱缩）这 一对相对性状 为例：
- 亲本（P）
均为 纯种。圆形自交后代全圆，皱缩自交后代全皱。
- 正交与反交
去掉一亲本未熟花的雄蕊，授以另一亲本花粉即为杂交。以某方向为 正交（direct cross），反过来即 反交（reciprocal cross）。
- $F_1$：显隐性
正反交结果一致，$F_1$ 全部为圆形，皱缩性状被掩盖。
圆形对皱缩为 显性性状（dominant）（在 $F_1$ 显现），皱缩对圆形为 隐性性状（recessive）（在 $F_1$ 不显现）。 - $F_2$：分离现象
$F_1$ 自交，$F_2$ 中圆、皱同时出现，且皱缩与亲代完全一样。实得 5474 圆 : 1850 皱 ≈ 2.96:1 ≈ 3:1。
隐性性状按一定比率（1/4）重新出现，此现象称为 分离（segregation）。其余6对性状 $F_2$ 均约为 3:1。 - $F_2$ 的实质是 1:2:1
继续种到 $F_3$、$F_4$……：皱缩者永远只产皱缩（纯种）；圆形者中 1/4 只产圆形（纯），2/4 又出现 3:1（杂）。
可见 $F_2$ 表面的 3:1 实为 1/4 纯圆 : 2/4 杂圆 : 1/4 纯皱 = 1:2:1。
孟德尔的假设（用现代术语叙述）·
（1）性状由 基因（gene） 决定。
（2）每对相对性状由 一对等位基因（allele） 控制，体细胞中基因成对。
（3）每个配子（gamete）只含每对等位基因中的 一个。
（4）一对基因一个来自父本、一个来自母本，受精时雌雄配子 随机结合。
（5）形成配子时，成对基因 相互分离，分别进入不同配子。
核心概念·
以 $R$（圆，显性）、$r$（皱，隐性）为一对等位基因：
- 基因型（genotype）
基因组成，如 $RR$、$Rr$、$rr$。
- 表型（phenotype）
可观察到的外在特征，如"圆形"“皱缩”。
- 纯合体（homozygote）：$RR$、$rr$。杂合体（heterozygote）：$Rr$。
不同基因型可有相同表型（如 $RR$ 与 $Rr$ 均圆），源于基因功能的差别。
测交（test cross）·
用 隐性纯合亲本 与 $F_1$ 杂种授粉，以测验 $F_1$ 基因型，实质是一种 回交（back-cross）。
因隐性不能遮盖，测交子代表型可 直接反映 $F_1$ 配子的类型和数目。$Rr$ 测交结果为 50% 圆 : 50% 皱，证明 $F_1$ 产生两种数目相等的配子。
其巧妙之处：显性亲本回交无法达到此目的。
分离定律（law of segregation）内容·
一对基因在杂合状态 互不混淆、保持独立性；配子形成时按原样分离进入不同配子。
一般情况下：配子分离比 1:1；$F_2$ 基因型比 1:2:1；$F_2$ 表型比 3:1。
遗传的第二定律——自由组合定律·
两对性状的遗传分析·
纯种黄圆 × 纯种绿皱：
- $F_1$：全部黄圆，绿、皱不表现。
- $F_2$：出现 4种表型，除亲本型（黄圆、绿皱）外，还有新组合 重组（recombination）（黄皱、绿圆），比率为 9:3:3:1（实得 315:101:108:32）。
- 与分离定律的关系
单看一对性状仍为 3:1（黄:绿≈2.97:1，圆:皱≈3.18:1）。
9:3:3:1 可分解为两个独立的 3:1，即来自二项式 $(3/4+1/4)^2$ 展开式的系数。 - Punnett 棋盘（Punnett square）
用符号和图示公式化表示定律的方法。$F_2$ 由 $YR、Yr、yR、yr$ 四种配子两两组合，得 9黄圆:3黄皱:3绿圆:1绿皱。
- 测交验证
$F_1$ 黄圆（YyRr）× 双隐性绿皱（yyrr），得 4种表型数目相等，证明 $F_1$ 配子分离比为 1:1:1:1。
自由组合定律（law of independent assortment）内容·
两对基因在杂合状态保持独立、互不混淆；配子形成时，同一对基因各自分离，不同对基因自由组合。
一般情况下：$F_1$ 配子分离比 1:1:1:1；$F_2$ 基因型比 $(1:2:1)^2$；$F_2$ 表型比 $(3:1)^2$。
南瓜果色（白 $W$ 显性 / 黄）与果形（圆盘 $D$ 显性 / 球状）的遗传是其典型应用，被多种动植物杂交证实，具普遍意义。
人类简单的孟德尔式遗传·
人类世代长（约20年）、无法建立系统杂交（伦理不容），故采用 系谱分析（pedigree analysis）。
先证者（proband）：确诊的第一个患者。携带者（carrier）：杂合体（如隐性基因携带者 $Aa$）。
常染色体单基因遗传实例：V形发际（显）/平直发际（隐）、指背长毛（显）、雀斑（显）、游离耳垂（显）/附着耳垂（隐）。
颗粒遗传理论（孟德尔学说的核心）·
- 对立面：融合遗传（blending inheritance）
曾流行于欧洲，认为子代性状是双亲"血液"混合的结果（如墨水混水不可分），实质是 否定遗传因子、取消遗传。
- 颗粒遗传（particulate inheritance）
每个基因是 相对独立的功能单位；二倍体中控制成对性状的基因成对，形成配子时只有成对等位基因才相互分离。
隐性性状在 $F_1$ 不消失、$F_2$ 按比率重现；$A$ 与 $a$ 同处一体仍各自保持独立性与纯洁性。
分子遗传学与遗传工程从根本上证实了基因的颗粒性。
孟德尔定律的扩展·
不完全显性（incomplete dominance）·
红花纯种金鱼草 × 白花纯种：$F_1$（$Ww$）全开 粉红色（双亲中间型）。$F_1$ 自交，$F_2$ 出现 1红:2粉:1白。
因杂合子表型不同于两种纯合亲本，基因型比与表型比均为 1:2:1，3:1 被修饰。这并不违背颗粒遗传。
人类高胆固醇血症：正常 $HH$，杂合 $Hh$（约1/500）胆固醇为正常2倍、约30岁易患心脏病，隐性纯合 $hh$（约1/100万）达5倍、2岁即可患病。
复等位基因（multiple alleles）·
一个基因座可有 两种以上 等位形式（$A,a,a_1,a_2\cdots$），仅存在于 群体 中；每个二倍体细胞最多只有其中任意 两个，分离规律与一对等位基因相同。
- ABO 血型
由 $IA、IB、i$ 三个复等位基因决定红细胞表面抗原。
表型 基因型 O $ii$ A $IAIA$ 或 $I^Ai$ B $IBIB$ 或 $I^Bi$ AB $IAIB$ $IA、IB$ 均对 $i$ 显性；$I^A$ 与 $I^B$ 为 共显性（codominance）——杂合子中不同等位基因同时、同等表现（$IAIB$ 时 A、B 抗原共存为 AB 型）。 - 亲子鉴定
血型只能 排除（证明某男子不是生父），不能确证。如 AB 型孩子（$IAIB$）之父绝不可能是 O 型（$ii$）。可靠鉴定需综合 DNA 指纹 等技术。
基因的多效性（pleiotropism）·
单一基因产生多种表型效应，极为普遍，因发育中各生化途径相互联系制约。
- 翻毛鸡实例
翻毛（$FF$ 或 $Ff$）与正常羽（$ff$）仅一对基因之差。隐性基因 $f$ 使羽毛保温差 → 散热多、体温低 → 代谢增强、心跳加快、心脏扩大 → 脾扩大 → 消化排泄器官变化 → 最终生殖力下降。所有异常均归咎于 $f$ 的多效性。
多基因决定的数量性状·
- 质量性状（qualitative trait）：由一两对等位基因决定，如豌豆的圆皱、黄绿。
- 数量性状（quantitative trait）
呈 连续变异 的性状，如人的肤色、身高、体重，作物产量等。由 许多对基因 决定，每对效应微小，称 微效基因（minor gene）；效应 累加，故又称 多基因遗传（polygenic inheritance）。
- 肤色模型（假设3对基因）
显性 $A、B、C$ 有增色效应，隐性 $a、b、c$ 无。$AABBCC$ 深黑，$aabbcc$ 白，$AaBbCc$ 为中间型。
表型只与显性基因的数目有关，与种类无关（如 $AaBbCc$、$AABbcc$、$AabbCC$ 效应相同）。
$AaBbCc × AaBbCc$ 后代7种肤色比率 1:6:15:20:15:6:1，呈 正态分布：中间型最多，极端型最少。 - 遗传与环境共同作用
数量性状表型受 环境 显著影响，单纯遗传描述永远不完全。
眼睛颜色几乎全由遗传决定；身高中环境（营养、健康）影响约占50%；音乐爱好、指甲长短等则与遗传无关。
遗传的染色体学说·
萨顿和博韦里的假说·
19世纪细胞学进展：Flemming 用苏木精染色看到分裂中的染色体，发现每物种染色体 数目、形态恒定，有丝分裂中每条染色体纵裂为二均等分配；Hertwig（1876）发现受精；van Beneden（1883）在马蛔虫见体细胞4条、配子2条、合子恢复4条染色体；魏斯曼预言配子形成前必有一次 减数分裂（Hertwig 于1890描述）。
1900年孟德尔工作被重新发现后，萨顿（Sutton）与博韦里（Boveri） 率先将染色体行为与基因传递联系起来，提出 染色体是基因的载体。
- 分离定律的染色体基础
后期 I 同源染色体分开 → 等位基因 $R、r$ 分离 → 配子各得一条 → 受精随机 → $F_2$ 3:1。
- 自由组合定律的染色体基础
非同源染色体在后期 I 自由组合 → 配子有 $RY、ry、rY、Ry$ 四种 → $F_2$ 9:3:3:1。
- 配子多样性
源于同源染色体在减数分裂 I 赤道板 排列方式不同，组合数为 $2^n$（$n$ 为单倍体染色体数）。人类 $n=23$，约 800万 种配子；受精后合子可能组合达 $64×10^6$ 种，是个体差异巨大的原因之一。
- 实质
同源染色体分离导致等位基因分离（性状分离）；非同源染色体独立分配导致基因自由组合。
该学说尚需将 特定基因与特定染色体 联系起来，首先解决者为 摩尔根。
性染色体和性别决定·
雌雄之比理论上 1:1，是典型孟德尔比率，性别受遗传控制。
- XY 型
人类、全部哺乳类及某些两栖/鱼类。雄 XY，雌 XX。人有44条常染色体（A）；卵子性染色体皆 X，精子半 X 半 Y，子代性别由精子决定。
Y 短臂上的 SRY 基因（1990年发现）在睾丸形成中起关键作用，缺失则发育出卵巢。 - XO 型
蝗虫、蟋蟀、蟑螂等。雌 XX，雄 XO（缺一条）。雄产两种配子，由精子决定性别。
- ZW 型
蝴蝶、鸟类、鱼。雄 ZZ，雌 ZW，由卵子决定性别。
- 染色体数目决定型
蚂蚁、蜜蜂：雌性由受精卵发育（二倍体），雄性由未受精卵发育（单倍体）。
- 雌雄异体 / 同体
多数动物雌雄异体；玉米等 雌雄同株、蚯蚓等 雌雄同体 可同时产生精卵，所有个体染色体相同。植物如棕榈、菠菜为 XY 型，草莓为 ZW 型。
黑腹果蝇的伴性遗传·
- 摩尔根（Thomas Hunt Morgan）与果蝇
1933年第一位获遗传学诺贝尔奖者，发现基因的 连锁与交换，证明基因在染色体上 直线排列，奠定细胞遗传学基础。
1908年选定黑腹果蝇为模式生物：体小、饲养简便、繁殖力强、生活周期短（25℃约10天）、染色体仅 4对（2n=8） 且形态明显、突变多。 - 性连锁基因（sex-linked gene）
定位于性染色体上的基因。绝大多数位于 X（或 Z）染色体，极少由 Y（或 W）携带。
- 白眼果蝇实验
1909年摩尔根发现一只白眼雄蝇。
- 白眼♂ × 红眼♀ → $F_1$ 全红（红对白显性）；$F_1$ 互交 → $F_2$ 红:白=3:1，但 白眼只限于雄蝇，无法用简单分离定律解释。
- 回交（白眼♂ × $F_1$红眼♀）→ 1/4红♀:1/4红♂:1/4白♀:1/4白♂，证明 $F_1$ 红眼♀为杂合体、原白眼♂为纯合体。
- 交叉遗传（criss-cross inheritance）：白眼♀ × 红眼♂ → $F_1$ 女儿全红（像父），儿子全白（像母）。
- 摩尔根的解释
白眼隐性基因 $w$ 由 X 染色体 携带（$w^+$ 红、$w$ 白）；雄蝇只有一条 X、Y 上无等位基因。
凡由性染色体携带、遗传时与性别相联系的方式即 伴性遗传（X连锁遗传）。摩尔根第一次将特定基因（$w$）与特定染色体（X）联系起来，为染色体学说提供了无可辩驳的证据。
人类的性连锁遗传·
- X 连锁隐性遗传（XR）
如红绿色盲、血友病、G6PD 缺乏症等，规律同果蝇白眼，男性患者明显多于女性。
色盲：隐性基因 $c$ 在 X 上，Y 无等位基因。男性为 半合子，$X^cY$ 即色盲；女性患者须 $XcXc$ 纯合。
色盲♀ × 正常♂ → 儿子全色盲（像母），女儿全正常（像父）。 - X 连锁显性遗传（XD）
显性致病基因在 X 上。女性患者约为男性2倍以上，女性多为杂合发病。
如 抗维生素D佝偻病（$R$ 显性）：肾小管对磷重吸收障碍 → 血磷降、尿磷增、身材矮小、下肢弯曲。 - Y 连锁遗传（限雄遗传，holandric inheritance）
Y 与 X 差别区段上的基因随 Y 传递，仅父传子、不传女。
如 毛耳缘（外耳道生黑色硬毛），只限男性，青春期后出现，印第安人群较常见。
遗传的第三定律——连锁交换定律·
完全连锁与不完全连锁·
灰体（$B$）对黑体（$b$）显性，长翅（$Vg$）对残翅（$vg$）显性。灰长（BBVgVg）× 黑残（bbvgvg）→ $F_1$ 全灰长（BbVgvg）。两种测交结果不同：
- 测交(1)：$F_1$ 雄 × 黑残♀ —— 完全连锁（complete linkage）
按自由组合应得4种1:1:1:1，实际 只有灰长、黑残两种且数目相等。
因 $B、Vg$ 同处一条染色体、$b、vg$ 同处同源另一条，倾向共同遗传即 连锁（linkage）。果蝇雄蝇为完全连锁，连锁基因100%一起传递。 - 测交(2)：$F_1$ 雌 × 黑残♂ —— 不完全连锁（incomplete linkage）
出现4种表型，比率 0.42:0.42:0.08:0.08，亲本型远多于重组型。
重组型源于 同源染色体非姐妹染色单体间发生交换。
重组率（RF）与交换·
- 连锁群（linkage group）
位于同一对染色体上的基因群。基因数远多于染色体数，每条染色体载有成百上千基因。果蝇有 4个连锁群。
- 交换（crossing over）
发生于减数分裂 I 前期的 粗线期、双线期。连锁两基因经交换可产生 $AB、ab、Ab、aB$ 四种配子，其中 $Ab、aB$ 为 重组型，使连锁基因发生类似自由组合的重组。
- 重组频率（recombination frequency, RF）
重组型后代占后代总数的百分率： $$\text{RF} = \frac{\text{重组型数目}}{\text{亲本型数目} + \text{重组型数目}}$$
连锁交换定律内容·
同一染色体上两对及以上基因遗传时，联合共同出现的频率大于重新组合的频率；重组型产生源于配子形成时 同源染色体非姐妹染色单体间的局部交换。重组频率大小与连锁基因在染色体上的位置有关。
利用重组率进行基因定位（gene mapping）·
摩尔根的学生 斯特蒂文特（Sturtevant） 用重组率确定基因的排列顺序与相对距离。
推理：若 $a、b、c$ 直线排列，则 $a-c = (a-b)±(b-c)$；两基因相距越远，交换可能性越大。
- 单位：1% 重组率 = 1厘摩（centimorgan, cM）。
- 实例（果蝇第2染色体）
测得 $b-vg=17%$、$b-cn=9%$、$vg-cn=9.5%$。因 $b-cn$、$vg-cn$ 约为 $b-vg$ 的一半，推知 $cn$ 位于 $b、vg$ 中央，顺序为 $b-cn-vg$。
据此绘制的线性示意图即 染色体图（连锁图，linkage map）。利用重组率定位是最基本而经典的方法。
细胞质遗传·
基因功能表达在细胞质中完成（如花瓣色素在质中合成），且 线粒体、叶绿体 中含有自主基因。
- 定义与别名
主要受核外遗传物质控制，称 细胞质遗传（cytoplasmic inheritance），又称 核外遗传 / 染色体外遗传。
- 遗传特点
核外基因在细胞质中 随机传递，不同于核基因的均等分配。
$F_1$ 通常 只表达母方性状，后代 不出现一定比例的分离，故又称 非孟德尔式遗传（non-Mendelian inheritance）。 - 紫茉莉绿白斑实例（Correns, 1909）
植株茎叶有全绿、全白、绿白嵌合三型。
不同枝条花朵互相授粉，后代颜色完全依母本枝条而定，与父本花粉无关：绿枝种子→全绿苗，白枝→全白苗，绿白斑枝→白、绿、绿白斑三种苗且比例不定。
原因：绿色部分细胞质含正常 叶绿体，白色部分缺乏正常叶绿体（为败育无色颗粒）。雌配子（胚珠）含细胞质，雄配子（花粉管）几乎不含质体（plastid）；有丝分裂中细胞质随机分裂，故比例不定。
本章名词·
细胞质｜cytoplasm ⭐真题
细胞质是指真核细胞中除细胞核以外的所有部分，其最外层为质膜。细胞质中含有透明的细胞溶胶，其中分布着各种细胞器和细胞骨架，是细胞进行多种代谢活动的重要场所。
测交｜test cross ⭐真题
测交是将待测个体与隐性纯合体杂交的实验方法，用于测定待测个体的基因型或杂种产生的配子种类及比例。在遗传分析中，通过测交后代表现型的类型和数目，可以推断被测个体是纯合还是杂合，以及基因之间的连锁关系和交换率。例如在果蝇杂交实验中，用F1杂合体与双隐性亲本测交，根据后代中出现的亲本型和重组型比例验证了连锁交换定律。
等位基因｜allele ⭐真题
等位基因是指位于同源染色体相同基因座上、控制同一相对性状的不同形式的基因。在二倍体生物中，每个个体每一基因座上拥有两个等位基因，分别来自父本和母本；在形成配子时，成对的等位基因会彼此分离，进入不同的配子。一个基因座在群体中可能存在两个以上的等位基因（即复等位基因），但每个二倍体细胞最多只拥有其中的任何两个。
表型｜phenotype ⭐真题
表型是指生物体表现出的特性或特征的统称，其分子基础是基因通过编码产生不同功能的蛋白质来实现的。基因型（DNA或RNA上的遗传组成）决定蛋白质的结构与功能，进而影响代谢过程和发育途径，最终形成可观察的形态、生理或行为性状。表型的变化可能源自结构基因差异或基因表达调控的改变，并在群体中呈现质量性状或数量性状等不同遗传模式。
不完全连锁｜incomplete linkage ⭐真题
不完全连锁是指位于同一条染色体上的基因在遗传时并非完全保持连锁，而是由于同源染色体间发生交换，导致部分重组型配子产生的现象。其测交后代中，亲本型比例高于重组型，但两者均会出现，不符合自由组合定律的1:1:1:1比例。例如，果蝇灰体长翅与黑体残翅基因的测交后代出现0.42:0.42:0.08:0.08的表型比，即体现了不完全连锁。
纯合体｜homozygote ⭐真题
纯合体是指同源染色体上相同基因座具有两个相同等位基因的个体，如基因型AA或aa。纯合体自交或自花授粉时，后代不出现性状分离，能稳定遗传。在隐性遗传病中，纯合隐性个体表现患病性状，例如女性色盲患者的基因型为XcXc的纯合体。
复等位基因｜multiple alleles ⭐真题
复等位基因是指群体中占据同源染色体同一基因座位的、两个以上的、决定同一性状的基因系列。这些等位基因存在于群体中，但每个二倍体个体最多只能拥有其中的任意两个等位基因，其分离定律与一对等位基因相同。例如，人类ABO血型由IA、IB和i三个复等位基因决定，IA和IB对i为显性，IA与IB为共显性，从而产生四种血型表型。
连锁｜linkage ⭐真题
连锁是指位于同一条染色体上的基因倾向于联系在一起共同遗传的现象，由摩尔根通过果蝇杂交实验发现。连锁基因在遗传时不遵循自由组合定律，而是作为整体传递，导致测交后代中亲本型比例显著高于重组型。连锁的发现是遗传的第三定律的基础。
连锁群｜linkage group ⭐真题
连锁群是指位于同一条染色体上的所有基因构成的群体。这些基因由于处于同一染色体上，在遗传过程中倾向于连锁在一起共同传递给后代，表现出连锁现象。连锁群的数目一般与该物种的染色体对数相等。同一连锁群内的基因可通过交换发生重组，不同连锁群间则自由组合。
连锁图｜linkage map ⭐真题
连锁图又称染色体图，是依据基因间的重组率绘制的、表示基因在染色体上相对位置和排列顺序的图谱。重组率反映基因间的连锁强度和相对距离，基因间相距越远，发生交换的可能性越大，重组率越高。通过测定多个连锁基因间的重组率，可确定基因的直线排列顺序和相对距离，从而构建连锁图。
完全连锁｜complete linkage ⭐真题
完全连锁指位于同一条染色体上的基因在遗传时总是作为一个整体共同传递、不发生交换的现象。如摩尔根果蝇杂交实验中，F₁雄蝇的体色与翅型基因完全连锁，测交后代只出现两种亲本型，无重组型。
表现型｜phenotype ⭐真题
表现型是指个体呈现的外部形态和特性，是基因型与环境共同作用的总产物。其分子基础在于基因通过编码蛋白质来实现特定的表型特征。同一基因型在不同环境条件下可能呈现出不同的表现型，表现型是遗传与环境相互作用的结果。
孟德尔｜Mendel
孟德尔（Gregor Johann Mendel，1822—1884）是遗传学的伟大创始人，他通过为期8年的豌豆杂交试验，发现了遗传的基本规律（即孟德尔定律），为现代遗传学奠定了基础。其核心贡献在于提出颗粒遗传理论，证明遗传因子（基因）是独立且不融合的，在杂种后代中保持纯洁性并按特定比例分离。孟德尔的实验设计和统计分析开创了现代遗传学研究方法。
摩尔根｜Morgan
摩尔根是美国遗传学家、实验胚胎学家，细胞遗传学的奠基人。他选择黑腹果蝇作为遗传学研究的模式生物，通过大量杂交实验发现了基因的连锁与交换现象，证明了基因在染色体上呈直线排列，并据此提出了连锁交换定律，即遗传的第三定律。因在染色体遗传理论上的杰出贡献，他于1933年成为首位获得遗传学领域诺贝尔生理学或医学奖的科学家，其代表作《基因论》奠定了现代遗传学的重要基础。
古德尔｜Goodall
古德尔（Goodall）通常指珍·古道尔（Jane Goodall），英国著名灵长类动物学家、人类学家，以对黑猩猩行为的长期野外研究而闻名，其工作揭示了黑猩猩的工具使用和社会行为，为动物行为学与人类演化研究做出了重大贡献。
纯种｜purebred
纯种是指遗传上纯合的个体，其控制特定性状的等位基因相同，自花授粉或自交后代性状一致，不出现分离。例如，圆形或皱缩种子的豌豆纯种植株自交后代均保持亲本性状，用于杂交可产生可分析的F1代。
回交｜backcross
回交（backcross）是指将杂种后代（通常为F₁）与它的一个亲本进行杂交的育种方法。该方法可用于将特定基因导入遗传背景相对纯合的群体，并能提高后代中目标基因型的频率。回交在遗传分析和动植物育种中被广泛使用，有助于研究基因遗传规律和培育近等基因系。
杂交｜hybridization
杂交指遗传组成不同的个体之间的交配，产生的后代称为杂种，常用于遗传分析和育种；在分子生物学中，杂交特指不同来源的互补核酸序列在退火条件下形成双链杂交分子的过程，可用于检测特定核酸序列。
子二代｜F2 generation
子二代（F2 generation）是指杂交第一代（子一代，F1）自交或相互杂交所产生的后代。在孟德尔的豌豆杂交试验中，F2代出现性状分离，即F1代中未表现的隐性性状重新出现，且不同性状按特定比率分离，验证了遗传因子的颗粒性和独立性。
子一代｜first filial generation
子一代即杂交第一代（F1），指两个亲本杂交所产生的第一代后代。在孟德尔的豌豆杂交试验中，亲本杂交得到的子一代个体均表现显性性状，而隐性性状并不消失。子一代个体为杂合子，携带来自双亲的等位基因，是遗传分析中揭示显隐性关系和分离定律的关键世代。
黑色素｜melanin
黑色素是由黑素细胞合成的生物色素，存在于皮肤、毛发等组织中，决定其颜色深浅。在人类皮肤色素形成中，黑色素的含量受多基因控制，导致肤色呈连续变异。褪黑激素可促使色素颗粒集中而使皮肤颜色减褪，其作用与黑素细胞激素相反。
半合子｜hemizygote
半合子是指个体或细胞中某一基因仅有一个拷贝，无同源染色体上的等位基因的状态。在人类中，男性个体的X染色体上携带基因，而Y染色体上没有对应等位基因，即为半合子，其表型完全由该单拷贝基因决定。
伴性遗传｜sex-linked inheritance
伴性遗传又称性连锁遗传或X连锁遗传，是指位于性染色体上的基因所控制的性状遗传方式，其遗传表现总是与性别相关联。这类遗传中，基因多位于X染色体上，Y染色体常缺乏相应等位基因，导致男性只要携带隐性致病基因就会表现性状，因此男性患者远多于女性。摩尔根通过果蝇白眼实验首次揭示了伴性遗传规律，典型人类例子包括红绿色盲、血友病等X连锁隐性遗传病。
FrancoisJacob｜François Jacob
François Jacob是法国分子生物学家，与Jacques Monod等人提出原核生物基因调控的操纵子模型，阐明了基因表达的调控机制，于1965年共同获得诺贝尔生理学或医学奖。
SRY｜SRY
SRY（sex-determining region of the Y）是位于Y染色体短臂上的性别决定基因，在男性睾丸形成过程中起关键作用。该基因的缺失会导致个体发育出卵巢而非睾丸，表明其是哺乳动物性别决定的主导基因。
JacquesMonod｜Jacques Monod
雅克·莫诺是法国分子生物学家，与弗朗索瓦·雅各布等共同提出操纵子模型，阐明原核生物基因表达的调控机制，并因此获得1965年诺贝尔生理学或医学奖。他在酶诱导合成及基因调控方面的研究对分子遗传学发展有重要影响。
X连锁显性遗传｜X-linked dominant inheritance
X连锁显性遗传是指决定某些性状或遗传病的显性基因位于X染色体上，其遗传方式与X染色体传递相关联。
X连锁隐性遗传｜X-linked recessive inheritance
X连锁隐性遗传是指隐性致病基因位于X染色体上、Y染色体缺乏相应等位基因的遗传方式。男性为半合子，只要X染色体携带致病基因即可患病；女性需为隐性纯合子才患病，因此发病男性远多于女性。常见实例包括红绿色盲、血友病等，其遗传规律与果蝇白眼伴性遗传一致。
Y连锁遗传｜Y-linked inheritance
Y连锁遗传是指位于Y染色体上的基因所决定的性状或疾病的遗传方式。由于Y染色体仅存在于男性，且只能由父亲传递给儿子，因此Y连锁遗传表现为限雄遗传，即只出现在男性中，女性不携带也不表现相应性状。这类基因在世代传递中随Y染色体连续父传子、子传孙，没有显隐性之分。
鲍文奎｜Bao Wenkui
鲍文奎是中国植物遗传育种学家，主要从事多倍体育种研究，成功培育出八倍体小黑麦，为作物育种做出重要贡献。
博韦里｜Boveri
博韦里（Theodor Boveri）是德国生物学家，与萨顿共同提出遗传的染色体假说，认为染色体是孟德尔遗传因子的载体，为遗传的染色体学说奠定了基础。
不完全显性｜incomplete dominance
不完全显性是指杂合子的表型介于双亲纯合子之间的遗传现象。例如金鱼草红花（WW）与白花（ww）杂交，F₁杂合子（Ww）表现为粉红色，呈现出双亲的中间类型。这是由于等位基因W对w不完全显性，两者对杂合子的表型都有影响。F₂表型比例为1红∶2粉∶1白，基因型比例也为1∶2∶1，不同于完全显性的3∶1分离比。
陈桢｜Chen Zhen
陈桢是中国动物学家、遗传学家，中国现代生物学奠基人之一，在动物分类学、遗传学研究及生物学教育方面有重要贡献。
重组频率｜recombination frequency
重组频率又称重组率，是指连锁基因之间发生交换产生的重组型配子数占总配子数的百分比。它反映基因间的连锁强度，两个基因相距越远，发生交换的可能性越大，重组频率越高。通过测定重组频率，可以确定基因在染色体上的相对距离和排列顺序，用于基因定位。
独立分配定律｜law of independent assortment
独立分配定律（自由组合定律）是指孟德尔通过两对相对性状的豌豆杂交实验发现，不同对相对性状在遗传过程中独立分配、自由组合，F₂代出现9:3:3:1的性状分离比，并产生亲本未有的重组类型。该定律表明，控制不同性状的等位基因在配子形成时，等位基因随机分离，不同对的遗传因子自由组合进入配子，互不融合。
多基因遗传｜polygenic inheritance
多基因遗传是指由许多对微效基因共同控制数量性状的遗传方式，每对基因的表型效应微小且效应累加，导致性状呈连续变异。这类性状的变异受遗传与环境因素共同作用，不表现典型孟德尔遗传的分离比例。
多效性｜pleiotropy
基因的多效性是指单一基因可产生多种表型效应的现象。这种现象在生物界普遍存在，因为基因控制的各种生化途径相互联系、相互制约，一个基因的改变可能通过影响代谢过程而对多个性状产生影响。例如翻毛鸡中隐性基因f不仅导致羽毛反卷，还引起体温降低、代谢增强、心脏扩大、生殖力下降等一系列性状改变，体现了基因的多效性。
反交｜reciprocal cross
反交是指与正交相对的一种杂交方式，即在正交杂交组合中交换父本和母本的角色进行交配。例如，若正交以圆形亲本为母本、皱缩亲本为父本，则反交以皱缩亲本为母本、圆形亲本为父本。反交常用于判断性状遗传是否受细胞质影响或与性别相关联，若正反交结果一致，则表明该性状由核基因控制。
非孟德尔式遗传｜non-Mendelian inheritance
非孟德尔式遗传是指不遵循孟德尔分离定律和自由组合定律的遗传方式，主要指细胞质遗传。其基因位于线粒体、叶绿体等核外细胞器中，由细胞质中的遗传物质控制。在遗传过程中，核外基因随机传递给子代，F1通常只表现母方性状，后代不出现固定分离比例。
共显性｜codominance
共显性是指一对等位基因在杂合状态下，两个基因的作用都能完全表现出来，没有显性和隐性之分。例如，人的ABO血型系统中，IA和IB基因在杂合体I^A I^B中同时表达，使细胞表面同时存在A抗原和B抗原，表现为AB型血。
分离定律｜Law of segregation
分离定律是孟德尔通过一对相对性状杂交实验发现的基本遗传规律，指控制一对相对性状的等位基因在杂合状态下互不混淆，各自保持独立性；在形成配子时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的配子，导致隐性性状在子二代按特定比率重新出现。
核外遗传｜extranuclear inheritance
核外遗传是指由细胞核以外的遗传物质（主要位于线粒体和叶绿体）所控制的遗传现象，又称细胞质遗传或染色体外遗传。其基因在细胞质中随机传递给子代，不同于核基因通过有丝分裂均等分配。核外基因的传递规律不遵循孟德尔分离和自由组合定律，F1代通常仅表现母方性状，后代一般不出现固定比例分离，故亦称非孟德尔式遗传。
基因定位｜gene mapping
基因定位是指利用重组率等遗传学方法确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的实验过程。其原理基于基因在染色体上呈直线排列的假设，通过计算连锁基因间的重组率来反映基因间的相对距离，从而绘制染色体图。该技术是经典遗传学中构建遗传图谱的核心手段。
基因型｜genotype
基因型是生物体的遗传组成，即DNA（或RNA）上碱基排列的顺序。它决定了个体潜在的性状表现，是表型的内在基础。在二倍体个体的某基因座上，基因型由两个等位基因构成，如AA、Aa或aa。个体的基因型通常终生不变，而群体中的基因型频率可在世代间发生变化。
交叉遗传｜criss-cross inheritance
交叉遗传是指在X连锁隐性遗传中，隐性性状的传递表现为父传女、母传子的交叉现象。因为男性为半合子，其X染色体必定来自母亲，而将其X染色体只传给女儿，所以隐性性状往往由母亲传给儿子，父亲传给女儿。例如，人类红绿色盲中，女性色盲患者与正常男性婚配，儿子全部色盲（母传子），女儿全部正常（父传女）。这种遗传方式导致隐性性状在性别间呈斜向传递。
颗粒遗传｜particulate inheritance
颗粒遗传是孟德尔学说的核心理论，与融合遗传相对立，主张遗传因子（基因）是相对独立的功能单位，在有性生殖的二倍体生物中成对存在，形成配子时等位基因相互分离，各自保持独立性和纯洁性，互不混淆，从而保证隐性性状在子代中不被稀释并可重新分离出来。
迈耶｜Meyer
恩内斯特·迈尔（亦译迈耶）是现代综合进化论的创始人之一，著名进化生物学家。他通过在新几内亚对鸟类的野外研究，发现物种是自然界中客观存在的、不连续的实体。迈尔提出了生物学物种概念，将物种定义为“互交繁殖的自然群体，与其他群体在生殖上相互隔离”，强调生殖隔离是物种划分的关键标准。
萨顿｜Sutton
萨顿是美国遗传学家，与博韦里共同提出了遗传的染色体假说，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上，为染色体遗传学说奠定了基础。
染色体外遗传｜extrachromosomal inheritance
染色体外遗传，又称细胞质遗传或核外遗传，是指由细胞核以外的遗传物质（主要存在于线粒体和叶绿体中）所控制的遗传现象。其遗传物质在细胞质中随机传递给子代，不遵循孟德尔分离定律和自由组合定律。通常杂种第一代只表现母本性状，后代不发生特定比例的性状分离。
亲本｜parent
亲本是指遗传学杂交实验中被选用的具有相对性状的两个纯合个体，通常用P表示。它们通过有性生殖为子代提供遗传物质，是子代的直接父母。在经典遗传学中，亲本的选择是分析性状遗传规律的基础，如孟德尔以圆形和皱缩豌豆植株为亲本进行杂交。此外，在DNA复制过程中，亲本链也指作为模板的原始DNA单链。
数量性状｜quantitative trait
数量性状是生物体表现出连续变异的性状，由多对微效基因控制，每对基因的表型效应微小，性状的变异是众多微效基因效应累加的结果，这类性状的遗传方式称为多基因遗传。
斯特蒂文特｜Sturtevant
斯特蒂文特是摩尔根的学生，其重要贡献是提出利用连锁基因间的重组率来确定基因在染色体上的直线排列顺序和相对距离。他假设基因在染色体上呈直线排列，两个基因相距越远则交换可能性越大，从而以重组率作为基因间相对距离的度量，实现了基因定位和染色体图的绘制。
微效基因｜minor gene
微效基因是指控制数量性状的多对基因中，每一对基因对性状的表型效应微小的一类基因。数量性状由许多对微效基因共同作用，其表型变异是各微效基因效应累加的结果。在多基因遗传病中，微效基因的累加效应也影响疾病易感性和严重程度。
系谱分析｜pedigree analysis
系谱分析是遗传学家用于研究人类简单孟德尔式遗传的一种方法，通过绘制和分析家族系谱图，追踪性状或疾病在家系中的传递方式，从而判断其遗传规律。系谱图中常用先证者（第一个确诊患者）和携带者（杂合体）等符号，帮助识别显隐性关系及基因型。
魏斯曼｜Weismann
魏斯曼（A. Weismann, 1834—1934）是一位德国生物学家。在孟德尔的工作被忽视的年代，他预言式地指出在配子形成之前必然会发生一次减数分裂，为后续减数分裂的发现和染色体的连续性认识奠定了基础。
细胞质遗传｜cytoplasmic inheritance
细胞质遗传是指由细胞核以外的遗传物质（主要位于线粒体和叶绿体）控制的遗传现象，也称核外遗传或染色体外遗传。核外基因在细胞质中随机传递给子代，不遵循孟德尔分离定律和自由组合定律。其遗传通常表现为母系遗传，即F1只表达母本性状，后代不出现一定的分离比例，故又称非孟德尔式遗传。
遗传特征｜genetic trait
遗传特征是指生物体由基因控制、可从上代传递给后代的表现形态、生理或生化特性。它包括由一对或少数等位基因决定的、呈不连续变异的单基因遗传特征（质量性状），以及由多对微效基因累加作用决定的、呈连续变异的数量性状。性染色体上性连锁基因所决定的特征属于性连锁遗传。其分子基础是特定基因通过编码功能蛋白质来实现相应的表型。
衍生性状｜derived trait
衍生性状是指在进化历程中，某一生物类群从祖先状态演变而来的、相对较晚出现的新特征，与祖先性状相对。这些性状常反映对特定环境或生活方式的适应，如陆生植物具有一系列适应陆地生活的衍生性状。在支序分类学中，衍生性状可用于推断物种间的共祖近度，是构建自然分类系统的重要依据。
性连锁基因｜sex-linked gene
性连锁基因是指定位于性染色体上的基因。性染色体上除性别决定基因外，还携带决定其他遗传特征的基因，这些基因绝大多数位于X染色体或Z染色体上，极少位于Y或W染色体上。这类基因的遗传方式与性别相关联，表现出伴性遗传的特征。
性染色体｜sex chromosome
性染色体是与性别决定直接相关的一对染色体，在人类等许多物种中以X和Y表示。其组成决定个体性别，如人类XY为男性、XX为女性，Y染色体上的SRY基因是启动睾丸发育的关键。性染色体上还携带性连锁基因，与其他表型遗传相关。雌性哺乳动物胚胎早期一条X染色体会随机失活，实现剂量补偿。
性状｜trait
性状指生物体表现出的形态、生理等可遗传的特征，如豌豆种子的形状。在遗传学中，同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状，孟德尔研究的圆形与皱缩即为一对相对性状。根据变异类型，性状可分为质量性状和数量性状，前者由少数基因控制呈不连续变异，后者由多对微效基因控制呈连续变异。
隐性性状｜recessive trait
隐性性状是指在一对相对性状的杂合子中不显现的性状，只有隐性基因纯合时才表达。在杂交实验中，隐性性状在子一代被显性性状掩盖。近交可增加隐性纯合子的频率，从而使隐性性状更多地表现出来，许多隐性性状在特定环境下可能有害。
质量性状｜qualitative trait
质量性状是指由一对或两对等位基因决定的遗传性状，其表型变异不连续，可明确区分为相对性状，如豌豆种子的圆形与皱缩。这类性状遵循孟德尔遗传定律，后代分离符合一定比例。
正反交｜reciprocal cross
正反交是指在遗传杂交实验中，将两个纯合亲本互为父本和母本进行的一对杂交组合，其中一个方向的杂交称为正交，互换亲本性别角色的杂交称为反交。通过正反交结果可判断性状遗传是否受亲本性别影响，孟德尔的豌豆实验中正反交子一代均表现显性性状，证明该对相对性状的遗传与亲本性别无关。
正交｜direct cross
正交是指在遗传杂交实验中，指定特定亲本组合为父本和母本的一种杂交方式。例如，以圆形种子的豌豆植株为母本（去雄）、皱缩种子的植株为父本（提供花粉）进行杂交，即为正交。与之相反的杂交组合（以皱缩为母本、圆形为父本）则称为反交。孟德尔的实验表明，正反交的结果一致，F₁代均表现显性性状，说明该性状的遗传与亲本的性别无关。
杂合体｜heterozygote
杂合体是指同源染色体某一基因座上具有两个不同等位基因的个体，如Ww或Aa。在不完全显性情况下，杂合体的表型介于双亲纯合子之间，例如金鱼草Ww杂合体开粉红花。杂合体也常作为隐性基因的携带者，自身可能表现中间性状或正常表型，如人类Hh杂合体血液胆固醇含量为正常人的两倍。